唐氏綜合症篩查

根據醫院管理局的數據，大約每700名初生嬰兒之中，就有1名患有唐氏綜合症，機率更會隨住懷孕婦女年齡的上升而增加。香港的唐氏綜合症篩查技術已經非常成熟，建議正計劃懷孕的人士進行孕前檢查，以便及早了解風險。

什麼是唐氏綜合症？

現時醫學界對於唐氏綜合症的成因仍然未有定論，但從過往統計得知，唐氏綜合症是遺傳基因相關的健康異常狀況。唐氏綜合症患者的先天遺傳基因中有47條染色體，而不是正常的46條，其中多出一條21號染色體，因而稱為21三體症候群。

唐氏綜合症特徵

有唐氏綜合症的人士，於身體及心智上都會出現異常特徵。身體方面，唐氏綜合症人士普遍的免疫系統較弱，並且容易出現先天性心臟病、甲狀腺疾病、白血病及癲癇等健康問題。在心智方面，唐氏綜合症人士的智商通常低於平均水平。

唐氏綜合症風險因素

研究顯示，孕婦的年齡與唐氏綜合症的風險之間存在正相關。隨著年齡的增長，卵子的染色體分裂不正確的風險也會增加。例如，35歲的孕婦中，大約每350位會有一位可能生下患有唐氏綜合症的嬰兒；而40歲的孕婦，這個比例會上升到每100位中就有一位。

此外，若孕婦本身患有唐氏綜合症，無論性別，都可能將相關基因傳遞給孩子。儘管生活習慣在受孕前不會直接影響風險，但年齡是一個可控的因素。通過包括唐氏綜合症篩查的產前檢查，父母可以及早發現潛在問題，以便制定相應的應對措施。

香港唐氏綜合症篩查

現時香港普遍的唐氏綜合症篩查包括：

早孕期篩查：在懷孕11-13+6週之間進行檢查，以超聲波量度胎兒頸皮厚度，亦即俗稱的「度頸皮」，並抽血檢驗妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A) 及人類絨毛膜促性腺激素 (hCG) 水平，準確度為90%。
中孕期篩查：在懷孕16-19+6 週之間進行檢查，抽血檢驗甲胎蛋白 (AFP)，絨毛膜促性腺激素 (hCG)、雌三醇 (estriol) 及抑制素-A (inhibin-A) 水平，準確度為80%。
「無創性胎兒染色體篩查」(NIPT)：如 SafeT21、NIFTY 檢測，透過抽血檢測孕婦妊娠血漿的染色體，準確度可達 99%，假陽性則低於 1%。

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