擴展性遺傳病基因攜帶者篩查 (ECS)
擴展性遺傳病基因攜帶者篩查
於香港普遍的遺傳基因檢測中，擴展性遺傳病基因攜帶者篩查 (Expanded Carrier Screening, ECS) 用以篩查夫婦是否攜帶可傳給下一代的遺傳病基因突變。在單個血液樣本中，可檢測300多種常見嚴重遺傳病，目的是為夫婦提供額外的遺傳資料，評估下一代患上單基因疾病的風險。
什麼是隱性遺傳病基因攜帶者？
隱性遺傳病基因攜帶者的一對染色體中，有一條具致病基因突變，另一條則為正常。現時大約有60％的人口帶有隱性遺傳病基因，他們一般沒有臨床症狀，或只有輕微症狀，所以大多數人進行篩查前，也不知道自己是攜帶者。
如果夫婦雙方都是同一個隱性遺傳病基因的攜帶者，他們的下一代就有25%機率患上該種隱性病 (X連鎖的隱性遺傳病除外)，及50%的機會成為隱性基因攜帶者。數據顯示，大約有2％的夫婦帶有同一個隱性遺傳病基因。
由於隱性遺傳病基因攜帶者大多沒有病徵，所以大多數人進行擴展性攜帶者篩查前，也不知道自己是攜帶者。
誰需要做擴展性遺傳病基因攜帶者篩查？
以下人士建議考慮進行遺傳基因檢測的擴展性遺傳病基因攜帶者篩查：
- 計劃懷孕或於懷孕初期且以前未進行過任何基因攜帶者篩查的夫婦
- 希望透過輔助生殖技術生育的夫婦
- 輔助生殖技術中的供卵者及供精者
- 有慣性流產史的夫婦
- 曾懷有不健全嬰兒的夫婦
- 血緣關係相近的夫婦
- 有家族病史的夫婦
進行擴展性攜帶者篩查，可以為你和伴侶提供重要的遺傳資訊，讓你們在生育計劃上作出更明智的決定。
擴展性攜帶者篩查能檢測出的基因遺傳病包括哪些疾病？
根據美國醫學遺傳學與基因組學協會 (ACMG)及美國婦產科協會 (ACOG) 建議，準備懷孕或已成功懷孕的女士，應進行某些特定的遺傳性基因病篩查，包括脊髓性肌肉萎縮病 (SMA)、囊腫型纖維化症 (CF)、地中海貧血、血紅素病變、脆性X基因綜合症等；個別人士還需要根據家族病史或特定種族，進行其他遺傳性基因病篩查，詳情請與醫生查詢。
檢測流程
- 檢測前諮詢
- 抽取血液樣本
- 擴展性遺傳病基因攜帶者篩查
- 完成報告（約需3－4星期）
服務單張
常見問題
問：我應該何時進行擴展性遺傳病基因攜帶者篩查？
答：建議於計劃生育前或早期懷孕時進行擴展性遺傳病基因攜帶者篩查，讓夫婦於生育計劃上有更多選擇及時間以作決定。
問：若我的檢測結果為陰性，是否代表下一代不會患病？
答：擴展性遺傳病基因攜帶者篩查只能檢測出一部分已知與遺傳病相關的基因突變，並不可檢測出所有與基因突變有關的遺傳病，亦不能用於所有已知的遺傳疾病。此檢測不能完全排除下一代患病的可能性，只能推定嬰兒出生後患上某些疾病的風險較低。若對於未來子女的健康仍有疑慮，遺傳基因檢測香港亦有其他項目，可以考慮接受篩查。
問：若夫婦二人均檢測出為同一遺傳病的隱性攜帶者，我的生育計劃有什麼選擇？
答：在這情況，夫婦可以考慮：
- 自然懷孕，並於懷孕時進行產前診斷測試，以檢測胎兒是否患有該遺傳病
- 選擇輔助生殖技術（如人工受孕及胚胎植入前作遺傳基因檢測），以降低嬰兒患病風險
- 不作生育考慮，改而選擇領養
