胚胎植入前遺傳學檢測 (PGT)

甚麼是PGT檢測？

胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），俗稱「第三代試管嬰兒」，是一個在體外受精後，移植胚胎前，從胚胎中提取一些細胞進行遺傳學測試（胚胎基因篩檢程序）。

在人工受孕的過程中，進行胚胎植入前基因篩檢 (PGT) ，目的是找出胚胎是否隱含染色體或基因異常的狀況，以幫助篩選出染色體正常的胚胎移植到子宮內，增加成功懷孕的機會，同時避免將嚴重的遺傳性疾病傳給下一代。

希愈生殖醫學中心提供胚胎植入前遺傳學檢測PGT服務，通過胚胎基因篩檢，可有效識別異常胚胎及避免因染色體異常而導致的流產或發育缺陷，從而提高成孕率及減低下一代患遺傳性疾病的風險。

甚麼是染色體？

染色體是存在於所有生物細胞核中的結構，主要由脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質組成。染色體攜帶著遺傳信息，這些信息以基因的形式存在，基因指導蛋白質的生產，影響身體的發育、運作和維持。

正常人類細胞包含23對染色體，共46條。爸爸提供23條（22條常染色體+1條X/Y性染色體）；媽媽提供23條（22條常染色體+1條X性染色體）。精子中攜帶的是X性染色體還是Y性染色體，則決定了寶寶是女孩還是男孩。一般來說，它們不會多也不會少，排列方式也井然有序。

甚麼是染色體異常？

染色體異常可能導致遺傳病或發育異常。如胚胎有染色體異常，很可能不能成功著床，甚或會有流產機會。

舉個例子，如21號染色體多出一條，就意味著這條染色體所攜帶的遺傳資訊有問題，亦是最常見的染色體異常疾病之一－唐氏綜合症。若影響的是大腦相關的基因，便會出現智力障礙問題；若影響的是心臟相關的基因，就會患有先天性心臟病；若影響的是面部發育的基因，就會出現特殊面容。

除了唐氏綜合症，常見的染色體異常疾病還包括愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常等。

甚麼是遺傳病？

遺傳病是由於基因突變或染色體異常導致的疾病，這些病症可以從父母遺傳給下一代，也可能是新的突變。遺傳病可分為三大類：單基因遺傳病、多重基因遺傳病及染色體異常遺傳病。夫婦如果攜帶某種染色體或基因異常，可透過胚胎植入前基因篩檢 (PGT) 以挑選沒有遺傳此特定遺傳病的胚胎以作移植，希望藉此能誕下健康的嬰兒。

以下介紹幾種不同類型的PGT檢測。

胚胎植入前染色體數目異常檢測 (PGT-A)

PGT-A檢測專門檢查胚胎植入前染色體的數目是否正確。由於染色體數目異常（非整倍體）的胚胎移植至子宮後，大部份不能著床，也是導致人工受孕 (IVF) 治療失敗最常見的因素之一。進行胚胎植入前染色體數目異常檢測（PGT-A）有助辨識胚胎的染色體數目是否正確。

醫生會挑選染色體數目正確（整倍體）的胚胎用作移植，以增加胚胎著床的成功率，同時減低早期流產的機會。

此外，染色體數目異常的胚胎即使能成功著床，大多會發育成有先天缺陷的胎兒，其中一個常見例子就是有額外一條21號染色體的唐氏綜合症嬰兒。值得注意的是，染色體或基因正常的夫婦在進行體外受精治療時也可能產生異常胚胎，而機率會隨女士年齡增加，因此高齡婦女進行體外受精治療的成功率較低，流產率也較高。

甚麼人士適合做PGT-A？

高齡產婦（35歲或以上）
曾經歷重複流產或多次胚胎移植後仍未能成功懷孕的女性
患有嚴重男性不育症的男士
多次嘗試人工受孕但失敗的女士

以上人士都適合採用PGT-A檢測，提高成孕率。

胚胎植入前單基因病檢測 (PGT-M)

PGT-M檢測適用於任何一方或雙方為某種已知的單基因遺傳疾病攜帶者的夫婦。單基因遺傳疾病是由一個單一基因的突變或異常引起的遺傳性疾病。

透過PGT-M檢測可在胚胎植入前抽取細胞進行單基因評估，從而可挑選沒受影響的胚胎作移植，以避免相關疾病遺傳給下一代。

甚麼人士適合做PGT-M？

父母雙方或其中一方，攜帶可能影響孩子未來健康的單基因突變

胚胎植入前染色體結構重排檢測 (PGT-SR)

PGT-SR檢測適用於任何一方為染色體平衡易位攜帶者的夫婦。由於這可能導致基因異常的卵子或精子出現，從而引起流產或胚胎著床失敗。這類夫婦可以考慮進行胚胎植入前染色體結構重排檢測 (PGT-SR)，在胚胎植入前抽取細胞進行染色體結構重排檢測，以挑選染色體正常的胚胎作移植。

甚麼人士適合做PGT-SR？

父母其中一方，具有可以導致基因異常卵子或精子的染色體重排（稱為易位）

由於胚胎染色體異常可導致流產或發育缺陷，因此在體外受精後，可透過PGT檢測，及早檢查胚胎是否有染色體異常的問題。我們的醫療團隊可透過PGT檢測，篩選出沒有染色體缺陷的正常胚胎進行移植，大大降低流產率及誕下有缺陷嬰兒的風險，提升成功懷孕的機率。胚胎基因篩檢可以發現並避免把遺傳性疾病傳給下一代，為您的家庭及未來孩子的健康把關。